Cause prenatali

Cause ereditarie

-La sordità ereditaria, può essere definita come un difetto uditivo, che compare in persone di una stessa famiglia a condizione però che nessuna evidente causa acquisita, possa spiegare da sola tutta la sordità. La diagnosi di sordità ereditaria non può essere posta nè in base ad esami particolari del patrimonio cromosomico nè in base a sintomi clinici isolati, ma solo dopo una anamnesi accurata ed una completa valutazione clinica del soggetto. (www.sordita.com/sordita_infantile).

-Le sordità ereditarie possono essere congenite. In questo caso si tratta solitamente di forme profonde non evolutive, che inibiscono l'acquisizione del linguaggio.

-Le sordità ereditarie possono insorgere in epoca prescolare o nelle seconda infanzia. Si tratta per lo più di forme medio-gravi che hanno spesso una lenta ma graduale evoluzione, portando ad un deterioramento più o meno rapido del linguaggio. Questo carattere di evolutività deve sempre far sospettare una sordità di origine genetica; infatti le altre cause, virali, tossiche, traumatiche, assai raramente portano a una sordità che peggiora nel tempo.

-Il danno uditivo può essere dovuto a una malformazione del labirinto osseo o a un'alterazione del labirinto membranoso. Nel primo caso, più raro, i danni alla capsula otica possono a volte essere evidenziati con sofisticate tecniche radiologiche, nel secondo invece, essendo il danno legato alle strutture membranose, nulla di anomalo sarà evidenziato dalle indagini eseguite.

-Le sordità ereditarie sono nel 90% dei casi, affezioni clinicamente isolate. Il bambino sordo da cause genetiche è molto spesso il tipico "sordo puro" intelligente, senza disturbi neurologici. Al contrario la rosolia associa disturbi visivi o cardiaci; l'asfissia, l'ittero, la meningoecefalite provocano spesso una compromissione del SNC.

-In circa il 10% dei casi la sordità di tipo ereditario si associa ad alterazioni di altri organi o apparati (nervoso, scheletrico, visivo, cardiaco, renale...) originando delle sindromi malformative che portano spesso il nome dell'autore che per primo le ha descritte. Le sordità ereditarie assai raramente si accompagnano a disturbi del labirinto posteriore di certa identità. Può essere a volte presente una modesta iporeflessia vestibolare, ma una sintomatologia vertiginosa è raramente accusata da questi pazienti. (A. De Filippis, 1998, p.).

Cause prenatali

Tra le cause prenatali emergono per importanza un gruppo di agenti infettivi, con caratteristiche molto simili, che costituiscono il cosiddetto TORCH: Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes e altre forme virali. (A. De Filippis, 1998, p.)

• Toxoplasmosi: il protozoo Gondii è la causa di questa infezione, che si contrae attraverso l'ingestione di carni crude infette e di verdure inquinate o non ben lavate dalle larve del toxoplasma provenienti dalle feci del gatto, ospite intermedio del parassita. In alcuni casi la toxoplasmosi si manifesta attraverso l'ingrossamento delle linfoghiandole, in altri casi l'infezione può decorrere senza sintomi. L'infezione viene trasmessa al feto attraverso la placenta. Se l'infezione materna avviene nel primo trimestre di gravidanza, la frequenza di trasmissione all'embrione è piuttosto rara, ma le conseguenze sono estremamente gravi: morte dell'embrione o plurimalformazioni. Se avviene nel secondo o terzo trimestre la percentuale di rischio aumenta, ma solitamente la fetopatia è meno grave, in questo caso è sempre possibile l'evenienza di una comparsa  a distanza di mesi, di lesioni oculari evolutive o di lesioni dell'apparato uditivo. Dal punto di vista della profilassi si rende indispensabile, in epoca antecedente la gravidanza, un esame sierologico per individuare le donne che non hanno ancora contratto l'infezione e che sono quindi prive di anticorpi specifici.  (A. De Filippis, 1998,) (www.sordita.com/sordita_infantile).

• Rosolia: questo virus contratto nelle donne gravide ha la capacità di attraversare il filtro placentare e provocare marcate malformazioni a carico sopratutto dell'orecchio, del cuore, dell'occhio (triade di Gregg) e del sistema nervoso centrale. Più precoce è l'infezione materna rispetto all'età gestazionale, maggiori sono i danni fetali. Il virus è inoltre molto resistente nell'organismo e può causare danni al feto anche se contratto qualche mese prima della gravidanza. Sul piano clinico la Rosolia può essere asintomatica. La diagnosi di Rosolia congenita si effettua tramite il dosaggio degli anticorpi prodotti dal feto: le immunoglobuline di tipo M. Per combattere questa grave causa di sordità, la vaccinazione sembra essere la misura più efficace, in quanto crea nella donna un quantitativo di anticorpi in grado di precludere il virus e quindi il coinvolgimento del feto. La vaccinazione, attuata mediante un'iniezione sottocutanea, non ha controindicazioni specifiche, ma quelle comuni alle altre pratiche immunitarie. Le donne gravide o quelle che possono diventarlo nei 6 mesi successivi, non devono essere vaccinate, perchè si corre il rischio di una infezione fetale. (A. De Filippis, 1998,) (www.sordita.com/sordita_infantile).

• Citomegalovirus: appartiene alla famiglia degli erpes-virus, ha nell'uomo l'unico ospite possibile, penetra nelle cellule e resta spesso asintomatico per tutta la vita, il contagio avviene mediante la saliva, il latte, l'urina, il secreto vaginale. La diffusione è estremamente alta, può sempre riattivarsi in concomitanza della caduta delle difese immunitarie. La trasmissione del virus dalla madre al feto può avvenire per via placenta o al momento del passaggio del feto durante il parto. I segni classici dell'infezione da Citomegalovirus sono: iperbilirubinemia, epatosplenomegalia, encefalite, corioretinite, sordità. (A. De Filippis, 1998,) (www.sordita.com/sordita_infantile).

• Herpes Simplex Virus: esistono due varietà di questa forma virale: un tipo che colpisce generalmente la mucosa orale, un secondo qui preso in considerazione che interessa i genitali.  Il rischi di infezione fetale sono pressochè nulli durante la gravidanza, in quanto l'infezione è per lo più contratta dal feto durante il passaggio nel canale vaginale, quando nella madre sono presenti infezioni genitali attive. (A. De Filippis, 1998, p.) (www.sordita.com/sordita_infantile).

Riferimenti bibliografici

Del Bo, Tecnologia per l'ascolto, www.sordita.com/sordita_infantile.

A. De Filippis, Nuovo manuale di logopedia, Edizioni Erickson, Trento 1998.

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